為什么說世上沒有相同的孤獨癥和精神病患者
其實世上有沒有相同的孤獨癥和精神病患者呢?答案是沒有的。下面是小編推薦給大家的為什么說世上沒有相同的孤獨癥和精神病患者，希望能帶給大家?guī)椭?/p>
世上沒有癥狀相同的孤獨癥患者。所有精神病患者也是一樣。
“我們現(xiàn)在了解到，每一個基因的突變都有其特殊的效果，與另一個效果疊加在一起，形成每個精神病患者獨一無二的癥狀。” 基因?qū)W家Sébastien Jacquemont博士是這么說的，他的工作是觀察那些可能因基因因素而患精神病的孩子的日常生活。
為了理解這個附加效應，每個已知基因突變帶給病人的影響都應該被精確地量化。
“我們的研究發(fā)現(xiàn)，16號染色體區(qū)域的殘缺片段將導致其載體智力(IQ)下降高達25個點，在同一染色體區(qū)域中，多余的片段也會導致智力下降高達16個點。奇怪的是，盡管不同載體表現(xiàn)出不同的癥狀——有時甚至沒有癥狀——這兩種特定的基因突變似乎會帶來相同的結(jié)果。” 教授Jacquemont說，他是一名加拿大蒙特利爾大學附屬婦幼保健院，CHU Sainte-Justine的臨床研究員。
與國際合作者一起，科學家在著名的科學雜志《JAMA精神病學》上發(fā)表了文章。
為了證實這些結(jié)論，研究人員選出700位被試，這些被試們都有至少一位家庭成員帶有同樣的16號染色體基因突變，研究人員認為他們更有患自閉癥系列障礙的傾向。即使被試原先開始的智商屬于正常范圍，研究人員卻發(fā)現(xiàn)16p11.2基因片段的缺失將逐漸導致智商下降25個點。事實上，基因突變的載體們大多數(shù)時候都沒有心理問題。
“心智能力是由許多因素決定的，而其中多數(shù)是父母遺傳的基因因素。第一級親屬——父母、子孫、兄弟姐妹——50%的基因代碼是一致的，因此，那50%的基因決定了一個人的認知能力。”
研究整個家族讓研究人員更好地測量基因突變的影響力。“根據(jù)已包含的附加因素，25點智商值的下降能夠決定一個人是否被歸類為“智力障礙”。”
無論是要看清所有與孤獨癥有關(guān)的基因突變，還是尋出引發(fā)精神障礙的根源，都需要有更進一步的研究�？茖W家們總結(jié)道，“患者一整串的臨床癥狀都不是由任何一個單獨的基因突變所導致的。
延伸閱讀：
自閉癥與精神分裂癥—界限和不確定性
界限和相同部分
流行病學
世界范圍內(nèi)統(tǒng)計的精神分裂癥發(fā)病率為0.5-1%。精神分裂癥患者中，18歲之前首發(fā)患者少于15%，這種疾病在兒童中很罕見(10歲以下的患者僅占所有精神分裂癥的0.1–1%)。
關(guān)于ASD，疾病控制和預防中心最近的報道發(fā)現(xiàn)，每68個8歲兒童中就有1個患有ASD 。近幾年，關(guān)于ASD發(fā)病率是否在增加，爭議不斷。ASD流行病學研究面臨的挑戰(zhàn)之一是缺乏兒童和青少年數(shù)據(jù)。另一個挑戰(zhàn)是難以確立并研究發(fā)作年齡，因為年幼兒童的ASD難以監(jiān)測。
發(fā)展方面、連續(xù)性和共現(xiàn)
自Rapoport及其同事首次研究以來，很多作者已經(jīng)表明，相當比例的具有精神病經(jīng)歷或精神分裂癥的兒童和青少年滿足ASD標準，或在兒童期具有顯著的發(fā)育異常。兒童期發(fā)作的精神分裂癥患者中，高達30–50%的患者已存在ASD，且在精神分裂癥診斷之前，ASD就已存在多年。成年期發(fā)作的精神分裂癥患者也存在這種情況。
現(xiàn)象學
(1)不同特點
自閉癥和精神分裂癥完全不同，各有其獨特特點，具有不同的癥狀特征、病程和家族史。兩種疾病其臨床特點之間的區(qū)別主要包括：(a)發(fā)病年齡不同：自閉癥發(fā)病年齡很早，精神分裂癥發(fā)病于青少年晚期或成年早期;(b)癥狀特征不同：自閉癥個體通常很少(如果有的話)具有精神分裂癥的陽性癥狀。
(2)共同特點
關(guān)于共同特點，精神分裂癥的發(fā)病前和早期陰性癥狀有時無法與自閉癥癥狀區(qū)分開來。早期社會退縮、無精打采、缺乏眼神交流、溝通問題、語言限制、行為古怪、精神運動異常，這些都是可能的共有癥狀。但精神分裂癥在首次精神發(fā)作的前一兩年內(nèi)，先前存在的發(fā)展性異常行為常會出現(xiàn)明顯的加劇。一些作者表明，精神分裂癥的前驅(qū)癥狀很容易被誤診為ASD。ASD和精神分裂癥中的語言困難(比如對話受限、語言或新詞匱乏)也很容易被混淆。
此外，高度的社會認知缺陷，包括社會交互作用、心理理論，都是ASD的標志，但也會出現(xiàn)在精神分裂癥中。這兩個群體往往難以識別社會線索，難以理解諷刺、幽默、隱喻和諺語，難以識別其他人的情緒和意圖。在社會背景下，這些困難可能會導致困惑、偏執(zhí)、不適當反應，使得這些患者難以塑造并維持友誼或社會關(guān)系。他們還會表現(xiàn)出意識缺陷，缺乏準確評價現(xiàn)實、社會場景/情境的情感內(nèi)容及其內(nèi)部狀態(tài)的能力。但研究也發(fā)現(xiàn)，兩者之間的社會認知異常模式不同，甚至有人提出，兩者之間的缺陷正好相反，自閉癥的心理理論發(fā)育不充分，而精神病中則發(fā)育過度。但新研究并不支持這一說法。
ASD和精神分裂癥患者都具有古怪的特殊習慣、行為刻板、思維和行為模式死板不靈活。緊張癥是ASD和精神分裂癥都具有的常見內(nèi)表型，兒童會呈現(xiàn)出緊張癥、自閉癥和精神病性癥狀的`混合狀態(tài)。
混合表現(xiàn)
一部分兒童會表現(xiàn)出混合ASD/精神病表型。據(jù)一項大隊列研究報道，精神病經(jīng)歷與預先存在的ASD和ASD特性有關(guān)。眾所周知，即使是在典型的發(fā)育兒童中，焦慮也會誘發(fā)思維障礙(通常被認為是精神病癥狀)，ASD中更是如此。但在住院兒童樣本中，高水平的焦慮并不能充分解釋ASD中的精神病樣癥狀。其他障礙，比如強迫癥和抑郁癥，會引起類似精神病性質(zhì)的癥狀。類似的，與ASD有關(guān)的情緒不穩(wěn)和抑制解除，可能會在決定是否共存雙相障礙的診斷中面臨診斷挑戰(zhàn)。
認知缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)軟體征
ASD和精神分裂癥具有相同的認知缺陷，包括執(zhí)行功能、認識靈活性、抽象推理、目標導向的問題解決行為、一般功能均受損。神經(jīng)系統(tǒng)軟體征是精神分裂癥的一個標志，但ASD個體也表現(xiàn)出了感覺運動受損。一項研究對阿斯伯格綜合癥或早發(fā)型精神病患者與健康對照者的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征發(fā)病率進行了比較，發(fā)現(xiàn)兩組人群之間的神經(jīng)軟體綜合征特點并無顯著差異。
神經(jīng)影像結(jié)果
神經(jīng)影像學研究表明，ASD和精神分裂癥患者，其大腦中與社會功能有關(guān)腦區(qū)的結(jié)構(gòu)和功能存在異常。例如，灰質(zhì)體積不足、白質(zhì)微結(jié)構(gòu)改變、大腦褶皺異常。但直接比較兩種疾病患者腦結(jié)構(gòu)和功能的研究幾乎沒有。事實上，關(guān)于ASD和精神分裂癥之間的神經(jīng)病學重疊和差異，主要可利用信息來源于回顧性綜述和meta分析，其將研究結(jié)果放在一起，分別將各組和健康對照組進行對比。例如，功能磁共振成像(fMRI)研究表明了ASD和精神分裂癥患者是如何在“社會腦網(wǎng)”內(nèi)的類似腦區(qū)共享激活缺陷的。
遺傳學
越來越多的證據(jù)表明，精神分裂癥和自閉癥之間具有遺傳聯(lián)系。家族研究表明，父母或兄弟姐妹確診患有精神分裂癥或雙相障礙的個體，其患有ASD的風險增加。且有報道稱，這兩種疾病中，位于不同候選基因(如DISC1或NRXN1)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)已經(jīng)產(chǎn)生了少量遺傳相關(guān)性。
此外， 研究還發(fā)現(xiàn)，ASD和精神分裂癥之間具有相同的拷貝數(shù)變異(CNVs)(例如15q基因重復、22q11 或22q13基因缺失)，尤其是涉及神經(jīng)通路的基因—例如那些參與調(diào)控少突細胞、突觸功能、髓鞘形成的基因。雖然已發(fā)現(xiàn)CNVs在ASD中非常頻繁(智障患者高達20%)，并且與這種疾病的風險高度相關(guān)，但目前認為，常見變異在ASD中發(fā)揮了重要作用，尤其是在非綜合征ASD中。精神分裂癥中，盡管罕見的變異也會導致一些案例，但主要是常見變異。還有一些證據(jù)表明，相同基因中的新生突變(例如SHANK3)也會造成一些精神分裂癥和ASD案例。盡管這些高外顯率突變所造成的案例所占比例很小，但它們可能為精神分裂癥和ASD提供了病理生理學軌跡。
特殊情況下，增加兩種疾病風險的一些基因異�？赡懿痪唧w，且多效性產(chǎn)生了不同的行為結(jié)果，例如22q11 或22q13缺失的情況。此外，兩種疾病共享環(huán)境風險因素(比如父母年齡高、宮內(nèi)感染、母體壓力、母體免疫破壞)，與遺傳交互作用可能會導致神經(jīng)細胞成熟、遷移、突觸完整性、神經(jīng)遞質(zhì)功能的時間敏感變化。
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