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Rett綜合征治療方法

時間:2023-01-04 16:04:44 心理疾病 我要投稿
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Rett綜合征治療方法

  Rett綜合征是一種行為和運動方面的復雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病。大多數(shù)患者會出現(xiàn)進行性智力下降、自閉癥行為、刻板動作和共濟失調(diào)的癥狀。下面是小編為大家整理的Rett綜合征治療方法,歡迎閱讀。

  Rett綜合征治療方法1

  兒童孤獨性障礙(Autistic disorder),是一種較為嚴重的發(fā)育障礙性疾病,由美國精神病學家Kanner首先報道,1943年Kanner描述了一組兒童,“從生命早期開始,就表現(xiàn)為不能像正常兒童一樣,與周圍的人們和環(huán)境建立聯(lián)系”,他們似乎與環(huán)境是隔離的,語言異常或者根本就沒有語言,不尋求擁抱、待人如同待物、很少目光接觸、行為刻板等。他將這種狀況稱為“孤獨性情感交往紊亂”。有關(guān)的名稱還有兒童精神病、孤獨癥、廣泛性發(fā)育障礙和兒童非典型發(fā)育。目前統(tǒng)一命名為兒童廣泛性發(fā)育障礙(簡稱PDD),在PDD的名稱下,包括了兒童孤獨性障礙、阿斯伯格綜合征(簡稱AS)、廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS)、Rett綜合征和兒童瓦解性精神障礙。其臨床特征為交流障礙、語言障礙和刻板行為三聯(lián)癥。

  盡管目前孤獨癥的病因仍不明了,有關(guān)學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究,越來越多的證據(jù)表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內(nèi)環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用,成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養(yǎng)因素等。綜合有關(guān)研究,目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內(nèi)或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的`個體所導致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

  與其他廣泛性發(fā)育障礙一樣,孤獨癥主要表現(xiàn)為交流障礙、語言障礙和刻板行為,這是孤獨癥的三個主要癥狀,但是癥狀較為嚴重。兒童通常在三歲以前起病,三大障礙在兒童發(fā)育的不同時期表現(xiàn)有所不同,同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特征。

  1.社會交流障礙 交流障礙是孤獨癥的核心癥狀。兒童缺乏與他人的交流或交流技巧,嬰兒期不喜歡擁抱,缺乏與親人的目光對視,總是獨自玩耍,不能與小朋友一起玩,不參加小朋友的合作性游戲,通常不怕陌生人,與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系,與父母親似乎沒有特別的情感。有需要時通常拉著父母親的手到某一地方,但是并不能用手指指物,在運用身體語言方面也同樣落后,較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。

  2.語言交流障礙 這是大多數(shù)孤獨癥兒童就診的主要原因。語言障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)患兒語言發(fā)育落后,通常在兩歲和三歲時仍然不會說話,或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退,部分患兒具備語言能力,但是語言缺乏交流性質(zhì),表現(xiàn)為重復刻板語言,或是自言自語,語言內(nèi)容單調(diào),有些語言內(nèi)容奇怪難以理解,模仿言語和“鸚鵡語言”很常見。孩子的聽力通常是正常的。

  3.重復刻板行為 孤獨癥兒童一般都會表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作,例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、來回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首特別的音樂,但對動畫片通常不感興趣。往往在某一段時間有某幾種刻板行為,并非一成不變。

  4.智力異常 70%左右的孤獨癥兒童智力落后,但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力,20%智力在正常范圍,約10%智力超常,多數(shù)患兒記憶力較好,尤其是在機械記憶方面,例如數(shù)字、年代等。對音樂特別有興趣。

  5.感覺異常 大多數(shù)孤獨癥兒童存在感覺異常,包括對某些聲音特別恐懼或喜好,有些表現(xiàn)為對某些視覺圖象的恐懼,很多患兒不喜歡被人擁抱,痛覺遲鈍也?梢砸姷。

  6.其他 多動和注意力分散行為在大多數(shù)患兒中較為明顯,常常被誤診為兒童多動癥。此外,發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥兒童中均可以看到,這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。

  治療兒童孤獨癥應采用以教育和訓練為主、藥物為輔的辦法。孤獨癥兒童的預后可以有顯著的改善。在教育或訓練過程中有三個原則:①對孩子行為的寬容和理解;②異常行為的改變和變更;③特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。訓練應該以家庭為中心,同時注意充分利用社會資源,開辦日間訓練和教育機構(gòu),在對患兒訓練的同時,也向家長傳播有關(guān)知識,這是目前孤獨癥教育和治療的主要措施。 北京兒童醫(yī)院可以治療!

  Rett綜合征治療方法2

  由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機制不明確,故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。

  1、理療:增強運動能力,減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮,協(xié)調(diào)平衡;

  2、聽音樂及與患兒"玩耍",可增強患兒的注意力及交往能力;

  3、手術(shù)治療:對彎曲的脊柱手術(shù)治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續(xù)變形;

  4、抗驚厥:對有驚厥發(fā)作的患兒,用抗癲癇藥物治療;

  5、其他:大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。

  Rett綜合征治療方法3

  一、一般治療

  支持治療:包括物理、作業(yè)、言語及其他替代療法,物理治療可預防或減輕骨骼畸形;作業(yè)療法可促進手的運動功能,改善日常生活的基本技能;言語療法根據(jù)患兒的自身情況采用不同方式擴展與外界交流的途徑;音樂療法可改善交流能力;騎馬療法和水療法可增加愉悅感,放松肌肉,形成平衡感和保護反應。

  二、藥物治療

  對有驚厥發(fā)作的患兒,可用抗癲癇藥物治療;溴隱亭及納洛酮可使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。

  三、手術(shù)治療

  本病無手術(shù)治療。

  四、其他治療

  運動康復訓練可根據(jù)患兒情況,予以理療、肢體按摩、運動鍛煉等,以增強運動能力,減緩關(guān)節(jié)、肌肉變形、攣縮,協(xié)調(diào)平衡;聽音樂及與患兒“玩!笨稍鰪娀純旱淖⒁饬敖煌芰Α=逃柧毧勺畲笙薅鹊耐诰蚧純耗X潛能,有利于提高適應能力和生活技能。

  Rett綜合征治療方法4

  首先需要做的還是找到一位對rett綜合征有深入研究且有相關(guān)治療經(jīng)驗的醫(yī)生。這樣的醫(yī)生對孩子在成長過程中可能會發(fā)生的癥狀及應對措施更有經(jīng)驗。

  然后需要對孩子進行定期監(jiān)測、終生管理,由于Rett綜合征會使患兒出現(xiàn)脊柱彎曲異常、心律不齊等癥狀,所以需要定期監(jiān)測身體變化,一旦發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胃腸道和心臟問題,要及時干預治療。

  樓上有人提到trofinetide,這個藥物在去年被FDA授予治療Rett綜合征兒童罕見病資格認定,臨床數(shù)據(jù)表明,trofinetide 具有治療Rett綜合征神經(jīng)系統(tǒng)核心癥狀的潛力。

  另外,還有物理治療,比如利用支具或石膏等輔助設備幫助孩子創(chuàng)造合適的坐姿,并提高步行技能、平衡性和靈活性等。以及保持營養(yǎng)支持,都對滿足成長所需、改善心理、身體和社交能力極為重要。

  Rett綜合征治療方法5

  Rett綜合征常見于MECP2基因的突變,也與CDKL5等基因突變有關(guān)。其無特異性治療手段,通常進行對癥治療。

  1、有癲癇發(fā)作者,可通過藥物進行治療和控制癲癇發(fā)作。

  2、有便秘等胃腸道問題者,可通過保證高纖維素的食物的攝入、飲水量的攝入等飲食調(diào)整,養(yǎng)成定時排便的習慣,或使用通便藥物進行治療。

  3、有入睡困難等者,可通過定時睡覺、睡覺前避免太興奮等行為調(diào)整,或使用褪黑素治療。

  Rett綜合征治療方法6

  1)理療:增強運動能力,減緩肌肉變形;

  2)手術(shù)治療:對于嚴重的脊柱彎曲可以進行手術(shù)治療,協(xié)調(diào)平衡;

  3)音樂療法:增強患兒的注意力和交往能力;

  4)藥物治療:包括氯 胺酮、腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子調(diào)節(jié)劑、抗抑郁藥等;

  5)抗癲癇治療;

  6)睡眠障礙治療:褪黑激素等;

  7)其他:家庭的支持和輔導。

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