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2017年復旦大學生物學綜合能力考研大綱

發(fā)布時間:2017-11-01 編輯:少冰

  隨著2017考研的到來,考生們期待已久的考研大綱也開始出臺了。下面是小編為大家整理收集的關(guān)于2017年復旦大學生物學綜合能力考研大綱的相關(guān)內(nèi)容,歡迎大家的閱讀。

 、.考試性質(zhì)

  生物學綜合是為復旦大學生物學(醫(yī)學)和基礎醫(yī)學相關(guān)專業(yè)的碩士學位研究生而設置的入學考試科目、具有選拔性質(zhì)。目的是科學、公平、有效地測試考生是否具有備繼續(xù)攻讀生物學(醫(yī)學方向)和基礎醫(yī)學相關(guān)專業(yè)碩士所需要的生物學基礎理論。

  Ⅱ.考查目標

  生物學綜合包括生物學(生命科學或生物技術(shù)及相關(guān)專業(yè))專業(yè)教育中的主要學科,即生理學、生物化學、分子生物學、細胞生物學、遺傳學,以上學科側(cè)重于這些學科的基本理論及基本實踐以及與醫(yī)學學科的交叉,以及運用生物學(醫(yī)學)的概念及原理在醫(yī)學上的應用、并解決醫(yī)學科學問題的綜合能力。

  Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

  一、試卷滿分及考試時間

  本試卷滿分為300分,考試時間為180分鐘。

  二、答題方式

  答題方式為閉卷、筆試。

  三、試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)生理學、生物化學、分子生物學、細胞生物學、遺傳學各占20%。

  四、試卷題型結(jié)構(gòu)

  題型結(jié)構(gòu)包括選擇題(單選和多選)、名詞解釋、問答題等

 、艨疾閮(nèi)容

  一、生理學

  (一)緒論

  1.體液及其組成,體液的分隔和相互溝通;機體的內(nèi)環(huán)境和穩(wěn)態(tài)。

  2.機體生理功能的調(diào)節(jié):神經(jīng)調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)和自身調(diào)節(jié)。

  3.體內(nèi)的控制系統(tǒng):負反饋、正反饋和前饋。

  (二)細胞的基本功能

  1.跨細胞膜的物質(zhì)轉(zhuǎn)運:單純擴散、易化擴散、主動轉(zhuǎn)運、出胞和入胞;載體、通道。

  2.細胞的信號轉(zhuǎn)導:離子通道型受體、G蛋白耦聯(lián)受體、酶聯(lián)型受體和核受體介導的信號轉(zhuǎn)導。

  3.細胞的電活動:靜息電位,動作電位,興奮性及其變化,局部電位。

  4.肌細胞的收縮:骨骼肌神經(jīng)-肌接頭處的興奮傳遞過程及影響因素,橫紋肌興奮-收縮偶聯(lián)及其收縮機制,影響橫紋肌收縮效能的因素。

  (三)血液

  1.血液的組成和理化特性。

  2.各類血細胞的數(shù)量、生理特性和功能,紅細胞的生成與調(diào)節(jié),血小板的生理功能。

  3.生理性止血:基本過程,血液凝固和抗凝,纖維蛋白溶解。

  4.紅細胞血型:凝集原和凝集素,ABO和Rh血型,血量和輸血原則。

  (四)血液循環(huán)

  1.心臟的泵血功能:心動周期,心臟泵血的過程和機制,心音,心輸出量和心臟做功,心泵功能儲備,影響心輸出量的因素,心功能的評價。

  2.各類心肌細胞的跨膜電位及其形成機制。

  3.心肌的生理特性:興奮性、自律性、傳導性和收縮性。

  4.動脈血壓:形成、測量、正常值和影響因素。

  5.靜脈血壓:中心靜脈壓,靜脈回心血量及其影響因素。

  6.微循環(huán):組成、血流通路、血流阻力和血流量的調(diào)節(jié)。

  7.組織液:生成和回流及其影響因素。

  8.心血管活動的調(diào)節(jié):神經(jīng)調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、自身調(diào)節(jié)和血壓的長期調(diào)節(jié)。

  9.冠狀動脈循環(huán)的特點和調(diào)節(jié)。

  (五)呼吸

  1.肺通氣原理:動力和阻力,肺內(nèi)壓和胸膜腔內(nèi)壓,肺表面活性物質(zhì)。

  2.肺通氣功能的評價:肺容積和肺容量,肺通氣量和肺泡通氣量。

  3.肺換氣的基本原理、過程和影響因素。

  4.O2和CO2在血液中的運輸:存在和運輸形式,氧解離曲線及其影響因素。

  5.化學感受性呼吸反射對呼吸運動的調(diào)節(jié)。

  6.肺牽長反射

  (六)消化和吸收

  1.消化道平滑肌的一般生理特性和電生理特性。消化道的神經(jīng)支配和胃腸激素。

  2.唾液的成分、作用和分泌調(diào)節(jié)。蠕動和食管下括約肌的概念。

  3.胃液的性質(zhì)、成分、作用及其分泌調(diào)節(jié),胃和十二指腸黏膜的保護機制,胃運動和胃排空及其調(diào)節(jié)。

  4.胰液和膽汁的成分、作用及其分泌調(diào)節(jié),小腸運動及其調(diào)節(jié)。

  5.大腸液的分泌和大腸內(nèi)細菌的活動。排便反射。

  6.小腸內(nèi)的物質(zhì)吸收及其機制。

  (七)能量代謝和體溫

  1.能量代謝:機體能量的來源和利用,能量平衡,能量代謝的測定,影響能量代謝的因素,基礎代謝及其測定。

  2.體溫及其調(diào)節(jié):體溫及其正常變動。機體的產(chǎn)熱和散熱。體溫調(diào)節(jié)。

  (八)尿的生成和排出

  1.腎的功能解剖特點,腎血流量及其調(diào)節(jié)。

  2.腎小球的濾過功能及其影響因素。

  3.腎小管和集合管的物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能及其影響因素。

  4.尿液的濃縮和稀釋及其影響因素。

  5.尿生成的調(diào)節(jié):神經(jīng)調(diào)節(jié)和體液調(diào)節(jié),尿生成調(diào)節(jié)的生理意義。

  6.腎清除率的概念及其意義。

  7.排尿反射。

  (九)神經(jīng)系統(tǒng)的功能

  1.神經(jīng)元的一般結(jié)構(gòu)和功能,神經(jīng)纖維及其功能,神經(jīng)的營養(yǎng)性作用。

  2.神經(jīng)膠質(zhì)細胞的特征和功能。

  3.突觸傳遞:化學性突觸傳遞的過程及影響因素,興奮性和抑制性突觸后電位,動作電位在突觸后神經(jīng)元的產(chǎn)生。

  4.神經(jīng)遞質(zhì)和受體:遞質(zhì)和調(diào)質(zhì)和概念,遞質(zhì)共存現(xiàn)象;受體的概念、亞型和調(diào)節(jié);乙酰膽堿及其受體,去甲腎上腺素及其受體。

  5.反射的分類和中樞整合,中樞神經(jīng)元的聯(lián)系方式,中樞興奮傳播的特征,中樞抑制和中樞易化

  6.軀體和內(nèi)臟感覺:感覺傳入通路和皮層代表區(qū),痛覺。

  7.脊髓、腦干、大腦皮層、基底神經(jīng)節(jié)和小腦對運動和姿勢的調(diào)控。

  8.自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能及其特征,脊髓、腦干和下丘腦對內(nèi)臟活動的調(diào)節(jié)。

  9.本能行為和情緒的神經(jīng)基礎,情緒生理反應。

  10.自發(fā)腦電活動和腦電圖,皮層誘發(fā)電位,覺醒和睡眠。

  11.腦的高級功能:學習和記憶,語言和其他認知功能。

  (十)特殊感覺器官的功能

  1.感受器的一般生理特征,感覺通路中的信息編碼和處理。

  2.視覺:眼的折光系統(tǒng)及其調(diào)節(jié),眼的折光異常,房水和眼內(nèi)壓;眼的感光換能功能,色覺及其產(chǎn)生機制;視敏度、暗適應、明適應、視野、視覺融合現(xiàn)象和雙眼視覺。

  3.聽覺:人耳的聽閾和聽域,外耳和中耳的傳音作用,聲波傳入內(nèi)耳的途徑,耳蝸的感音換能作用,人耳對聲音頻率的分析。

  4.平衡覺:前庭器官的適宜刺激和平衡感覺功能。前庭反應。

  (十一)內(nèi)分泌

  1.內(nèi)分泌的概念;激素的概念、化學分類、作用機制和分泌調(diào)節(jié),激素作用的一般特性。

  2.下丘腦-腺垂體的功能聯(lián)系,下丘腦調(diào)節(jié)肽和腺垂體激素及其功能,生長激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。下丘腦-神經(jīng)垂體的功能聯(lián)系,血管升壓素和縮宮素的生理作用。

  3.甲狀腺激素的合成、代謝、生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

  4.甲狀旁腺激素和降鈣素的生理作用和分泌調(diào)節(jié),鈣三醇的生理作用和生成調(diào)節(jié)。

  5.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

  6.腎上腺糖皮質(zhì)激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

  7.胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)

  (十二)生殖

  1.男性生殖:睪丸的生精作用和內(nèi)分泌功能,睪丸功能的調(diào)節(jié)。

  2.女性生殖:卵巢的生卵作用和內(nèi)分泌功能,卵巢周期和月經(jīng)周期,卵巢功能的調(diào)節(jié);妊娠和分娩。

  二、生物化學

  (一)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能

  1.蛋白質(zhì)的分子組成:蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位;氨基酸的分類;氨基酸的理化性質(zhì);多肽與生物活性多肽;蛋白質(zhì)的分類。

  2.蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu):蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu);蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu);蛋白質(zhì)的三級結(jié)構(gòu);蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)。

  3.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系:蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系;蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。

  4.蛋白質(zhì)的理化性質(zhì):蛋白質(zhì)的理化性質(zhì);蛋白質(zhì)膠體性質(zhì);蛋白質(zhì)的變性與復性;紫外吸收;茚三酮反應和雙縮脲反應。

  5.蛋白質(zhì)的分離、純化與結(jié)構(gòu)分析:蛋白質(zhì)的丙酮沉淀、硫酸銨鹽析、電泳、透析、層析、凝膠過濾及超速離心等分離純化方法的基本原理;多肽鏈中氨基酸序列分析;蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)測定。

  (二)酶

  1.酶的分子結(jié)構(gòu)與功能:酶的作用特點;酶的化學結(jié)構(gòu);酶的活性中心與催化活性;同工酶。

  2.酶的工作原理:酶促反應活化能;酶高效催化作用的機制。

  3.酶促反應動力學:底物濃度對反應速度的影響;酶濃度對反應速度的影響;溫度對反應速度的影響;pH對反應速度的影響;抑制劑對反應速度的影響;激活劑對反應速度的影響。

  4.酶的調(diào)節(jié):酶活性的調(diào)節(jié);酶含量的調(diào)節(jié)

  5.酶的命名與分類。

  6.酶與醫(yī)學的關(guān)系:酶與疾病的發(fā)生、診斷及治療;酶與臨床檢驗及科學研究。

  (三)糖代謝

  1.糖的消化吸收及其在體內(nèi)代謝概況:糖的消化與吸收;糖代謝的概況。

  2.糖的無氧氧化:糖的無氧氧化過程;糖酵解的調(diào)節(jié);糖酵解的生理意義。

  3.糖的有氧氧化:糖的有氧氧化過程;糖有氧氧化生成的ATP;糖有氧氧化的調(diào)節(jié)。

  4.磷酸戊糖途徑:磷酸戊糖途徑的反應過程;磷酸戊糖途徑的生理意義。

  5.糖原的合成與分解:糖原的合成代謝;糖原的分解代謝;糖原的合成與分解的調(diào)節(jié);糖原累積癥性質(zhì)、特點及分型。

  6.糖異生:糖異生途徑;糖異生的調(diào)節(jié);糖異生的生理意義;乳酸循環(huán)。

  7.血糖及其調(diào)節(jié):血糖的來源和去路;血糖水平的調(diào)節(jié);糖代謝紊亂。

  (四)脂質(zhì)代謝

  1.脂質(zhì)分類與命名及其功能:脂肪;類脂;脂肪酸的分類及命名;幾種多不飽和脂肪酸衍生物。

  2.脂類的消化和吸收:消化酶類、混合微團、乳糜微粒、甘油一酯合成途徑

  3.甘油三酯的代謝:甘油三酯的分解代謝;脂肪酸的合成代謝;甘油三酯的合成。

  4.磷脂的代謝:甘油磷脂的代謝;鞘磷脂的代謝。

  5.膽固醇代謝:膽固醇的合成與調(diào)節(jié);膽固醇的轉(zhuǎn)化。

  6.血漿脂蛋白代謝:血脂與血漿脂蛋白;血漿脂蛋白代謝。

  7脂質(zhì)代謝紊亂及疾。和Y;脂肪肝;高脂蛋白血癥血漿脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化。

  (五)生物氧化

  1.體內(nèi)能量的貯存與利用形式:ATP;磷酸肌酸;氧化磷酸化是最主要的ATP生成方式。

  2.電子傳遞鏈的組成及功能:氧化呼吸鏈的組成;線粒體中重要的電子載體;電子傳遞鏈中各復合體的組成及功能;電子傳遞鏈的電子供體;電子傳遞鏈的功能。

  3.氧化磷酸化:氧化磷酸化偶聯(lián)機制;ATP合酶合成ATP;氧化磷酸化偶聯(lián)部位。

  4.氧化磷酸化的影響因素:氧化磷酸化相關(guān)底物的影響及其轉(zhuǎn)運;體內(nèi)能量供應狀態(tài)影響氧化磷酸化;氧化磷酸化抑制劑;甲狀腺激素的調(diào)節(jié)作用;線粒體DNA突變的影響。

  5.非能量代謝的生物氧化反應:活性氧;體內(nèi)抗氧化體系。

  (六)氨基酸代謝

  1.蛋白質(zhì)的營養(yǎng)作用:蛋白質(zhì)的生理功能;人體對蛋白質(zhì)的需要量;蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值。

  2.蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗:蛋白質(zhì)的消化;氨基酸和寡肽的吸收;腸中的的腐敗作用。

  3.氨基酸的一般代謝:蛋白質(zhì)的分解;氨基酸代謝庫;氨基酸的脫氨基作用;α-酮酸的代謝。

  4.氨的代謝:血氨的來源;氨的轉(zhuǎn)運;氨的去路。

  5.個別氨基酸的代謝:氨基酸的脫羧基作用;一碳單位代謝;含硫氨基酸代謝;芳香族氨基酸代謝;支鏈氨基酸代謝。

  (七)細胞信息轉(zhuǎn)導

  1.信息物質(zhì):細胞間的信息物質(zhì);細胞內(nèi)的信息物質(zhì)。

  2.受體:受體的定義與特性;受體的分類及結(jié)構(gòu);受體活性的調(diào)節(jié)。

  3.受體介導的信號轉(zhuǎn)導通路:Ras-MAPK信號通路與PI3K-AKT信號通路;AC-cAMP-PKA信號通路;PLC-IP3/DAG-PKC信號通路;JAK-STAT信號通路;NF-κΒ信號通路。

  4.信號轉(zhuǎn)導系統(tǒng)的特點及其交互聯(lián)系:受體介導的信號轉(zhuǎn)導特點;信號轉(zhuǎn)導通路的多樣性與交互聯(lián)系。

  5.信息轉(zhuǎn)導異常與疾病:G蛋白偶聯(lián)受體異常及相關(guān)疾病;酪氨酸蛋白激酶受體異常與疾病;信號轉(zhuǎn)導分子與藥物。

  (八)肝臟的生物化學

  1.肝的生物轉(zhuǎn)化作用:肝的生物轉(zhuǎn)化作用是機體重要的保護機制;肝的生物轉(zhuǎn)化反應類型及酶系;肝的生物轉(zhuǎn)化作用受許多因素的調(diào)節(jié)和影響。

  2.膽汁酸的代謝:膽汁酸的分類;膽汁酸的代謝;膽汁酸的生理功能。

  3.膽色素代謝與黃疸:膽紅素的來源與生成;膽紅素在血液中的運輸;膽紅素在肝中的轉(zhuǎn)變;膽紅素在腸道內(nèi)的轉(zhuǎn)變與膽素原的腸肝循環(huán);高膽紅素血癥及黃疸;膽紅素及氧化修飾低密度脂蛋白(ox-LDL)與冠心病的關(guān)系。

  三、分子生物學

  (一)核酸的結(jié)構(gòu)與功能

  1.核酸的基本組成單位—核苷酸:堿基;戊糖;核苷;核苷酸;核酸。

  2.DNA的結(jié)構(gòu)與功能:DNA的一級結(jié)構(gòu);DNA的二級結(jié)構(gòu);DNA的高級結(jié)構(gòu);DNA的功能。

  3.RNA的結(jié)構(gòu)和功能:參與蛋白質(zhì)生物合成的3類RNA;其他非編碼RNA的結(jié)構(gòu)與功能。

  4.核酸的理化性質(zhì):核酸的紫外吸收特性;核酸的變性、復性與分子雜交;核酸的分離與純化;核酸的序列分析。

  (二)核苷酸代謝

  1.核酸的消化與吸收

  2.嘌呤核苷酸代謝:嘌呤核苷酸的合成代謝;核苷酸的分解代謝;嘌呤核苷酸代謝與疾病。

  3.嘧啶核苷酸代謝:嘧啶核苷酸的合成代謝;嘧啶核苷酸的分解代謝;嘧啶核苷酸代謝與疾病。

  (三)DNA的生物合成

  1.DNA復制的基本規(guī)律:DNA的半保留復制;DNA的半不連續(xù)復制;DNA的雙向復制。

  2.原核生物DNA復制:原核生物復制的起始;原核生物復制的延長;原核生物復制的終止。

  3.真核細胞DNA生物合成過程:真核生物復制的起始;真核生物復制的延長;真核生物復制的終止。端粒的結(jié)構(gòu)以及端粒酶DNA的合成;真核生物復制的調(diào)控機制。

  4.逆轉(zhuǎn)錄和其他復制方式:逆轉(zhuǎn)錄復制機制;D-環(huán)復制機制;滾環(huán)復制機制。

  5.DNA損傷與修復:DNA損傷類型;DNA修復方式;損傷與修復的生理意義。

  (四)RNA的生物合成

  1.RNA合成概述:RNA合成方式;轉(zhuǎn)錄模版與聚合酶。

  2.原核生物的轉(zhuǎn)錄過程:原核生物轉(zhuǎn)錄的起始;原核生物轉(zhuǎn)錄的延長;原核生物轉(zhuǎn)錄的終止。

  3.真核生物RNA的生物合成:真核生物轉(zhuǎn)錄的起始;真核生物轉(zhuǎn)錄的延長;真核生物轉(zhuǎn)錄的終止。

  4.真核生物的轉(zhuǎn)錄后加工:mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工;rRNA的轉(zhuǎn)錄后加工;tRNA的轉(zhuǎn)錄后加工。

  5.微RNA的生物合成:微RNA的結(jié)構(gòu)特點與功能;微RNA的生物合成。

  (五)蛋白質(zhì)的生物合成

  1.蛋白質(zhì)的生物合成體系:遺傳密碼的“攜帶者”-mRNA;氨基酸的“搬運工具”-tRNA;肽鏈的“裝配機”-核糖體;肽鏈生物合成需要的酶類和蛋白質(zhì)因子。

  2.蛋白質(zhì)的生物合成過程:氨基酸的活化與搬運;肽鏈合成的起始;肽鏈合成的延長;肽鏈合成的終止;多核糖體。

  3.蛋白質(zhì)的成熟:多肽鏈的折疊;蛋白質(zhì)的翻譯后修飾;蛋白質(zhì)合成后的靶向輸送。

  4.蛋白質(zhì)生物合成的干擾與抑制:抗生素類阻斷劑;干擾蛋白質(zhì)生物合成的生物活性物質(zhì)。

  (六)基因表達調(diào)控

  1.基因表達與基因表達調(diào)控:基因表達及其特點;基因表達調(diào)控。

  2.原核基因表達調(diào)控:原核基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)特點;乳糖操縱子調(diào)節(jié)機制;其他轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)機制。

  3.真核基因表達調(diào)控:真核基因的結(jié)構(gòu)特點;染色質(zhì)的活化;轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)控;其他水平的調(diào)控。

  (七)重組DNA與重組DNA技術(shù)

  1.自然界DNA重組的方式:同源重組;位點特異性重組;轉(zhuǎn)座重組;原核細胞的多種基因轉(zhuǎn)移方式。

  2.重組DNA技術(shù):基本概念和原理;常用工具酶;常用載體;重組DNA的構(gòu)建和篩選。

  3.重組DNA技術(shù)在醫(yī)學中的應用:基因工程藥物及疫苗的研制;基因診斷;基因治療。

  4.基因組學與轉(zhuǎn)錄組學:結(jié)構(gòu)基因組學與功能基因組學、微陣列、基因表達系列分析、大規(guī)模平行信號測序系統(tǒng)。

  四、遺傳學(醫(yī)學)

  (一)緒論

  1.醫(yī)學遺傳學概述:概念、任務、范疇和發(fā)展史

  2.遺傳病概述:特點、分類、實踐應用和涉及的倫理問題

  3.遺傳病的研究策略:遺傳病的病理、診斷、治療和預防

  (二)基因突變

  1.誘發(fā)基因突變的因素:物理因素、化學因素和生物學因素

  2.基因突變的一般特性:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性和可重復性

  3.基因突變的分子機制:靜態(tài)突變和動態(tài)突變

  4.DNA損傷的修復:紫外線和電離輻射引起的DNA損傷的修復;修復缺陷引起的疾病

  (三)突變基因的分子細胞生物學效應

  1.基因突變導致蛋白質(zhì)功能改變:突變對蛋白質(zhì)生物合成、功能效應和細胞定位的影響;突變蛋白與病變部位、臨床表型間的關(guān)系

  2.基因突變引起性狀改變的細胞生物學機制:酶蛋白分子和非酶蛋白分子的缺陷

  (四)單基因疾病的遺傳

  1.系譜與系譜分析法:系譜及常用繪制符號

  2.常染色體顯性、隱性遺傳病的遺傳:代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風險

  3.X連鎖顯性、隱性遺傳病的遺傳:代表性疾病、遺傳特征和子代發(fā)病風險

  4.Y連鎖遺傳病的遺傳:代表性疾病和傳遞規(guī)律

  5.影響單基因遺傳病分析的幾個因素:表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、從性遺傳、限性遺傳、遺傳印記、延遲顯性、X染色體失活、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共性遺傳和同一基因的顯性或隱性突變

  (五)單基因遺傳病

  1.分子。貉t蛋白病、血漿蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、受體蛋白病和膜轉(zhuǎn)運蛋白病

  2.先天性代謝。汗餐(guī)律、糖代謝缺陷病、氨基酸代謝缺陷病、核酸代謝缺陷病、α1抗胰蛋白酶缺乏癥

  (六)疾病的多基因遺傳

  1.數(shù)量性狀的多基因遺傳:數(shù)量性狀及其多基因遺傳

  2.多基因遺傳病的遺傳:易患性與發(fā)病閾值;遺傳度及其估算;影響再發(fā)風險估計的因素

  (七)多基因遺傳病

  1.精神分裂癥:臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

  2.糖尿。号R床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

  3.哮喘:臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

  4.原發(fā)性高血壓:臨床特征、遺傳因素和環(huán)境因素

  (八)線粒體遺傳

  1.人類線粒體基因組:線粒體的遺傳系統(tǒng)、線粒體基因組及其轉(zhuǎn)錄和mtDNA的復制

  2.線粒體基因的突變:突變率、突變類型和突變的修復

  3.線粒體遺傳的特點:母性遺傳、異質(zhì)性、閾值效應和不均等的有絲分裂分離

  (九)線粒體疾病

  1.疾病過程中的線粒體變化:結(jié)構(gòu)和功能的改變

  2.mtDNA突變引起的疾病:線粒體疾病的分類;主要的線粒體遺傳病;與線粒體有關(guān)的疾病

  (十)人類染色體

  1.人類染色體的基本特征:染色質(zhì)、常染色體和性染色體

  2.染色體分組、核型與顯帶技術(shù):研究方法、帶型和國際命名體制

  (十一)染色體畸變

  1.染色體畸變發(fā)生的原因:化學因素、物理因素、生物學因素和母親年齡

  2.染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制:整倍體改變、非整倍體改變

  3.染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制:缺失、倒位、易位、重復、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體和插入

  (十二)畸變?nèi)旧w引起的疾病

  1.染色體病發(fā)病概況:發(fā)生率和染色體分析的臨床指征

  2.常染色體。篋own綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p-綜合征、微小缺失綜合征和常染色體斷裂綜合征

  3.性染色體病:性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的相關(guān)疾病

  4.染色體異常攜帶者:相互易位攜帶者、羅氏易位攜帶者和倒位攜帶者

  (十三)腫瘤與遺傳

  1.腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象:單基因遺傳和多基因遺傳的腫瘤;染色體畸變與腫瘤發(fā)生的關(guān)系;易患腫瘤的傾向性

  2.腫瘤基因:腫瘤抑制基因、腫瘤癌基因和參與DNA修復的基因

  3.腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計劃

  (十四)出生缺陷

  1.出生缺陷的發(fā)生率:先天畸形和圍產(chǎn)期死亡率、新生兒發(fā)病率和兒童死亡率

  2.出生缺陷的臨床特征:簡單畸形、多發(fā)性畸形和診斷

  3.常見的出生缺陷:神經(jīng)管缺陷和先天性心臟病

  4.出生缺陷的病理生理學:發(fā)生因素;致畸劑誘發(fā)發(fā)育異常的機制

  (十五)表觀遺傳與疾病

  1.表觀遺傳概述:表觀遺傳學的概念、研究內(nèi)容、數(shù)據(jù)資源及其與遺傳學、醫(yī)學的關(guān)系;

  2.腫瘤中的表觀遺傳變異:DNA甲基化和羥甲基化、組蛋白甲基化和乙酰化、染色質(zhì)重塑;表觀遺傳藥物在治療中的應用

  3.神經(jīng)發(fā)育失調(diào)疾病與表觀遺傳:神經(jīng)發(fā)生與表觀遺傳學;神經(jīng)發(fā)育失調(diào)中表觀遺傳紊亂的特征;表觀遺傳調(diào)控因子缺陷和修飾分布異常導致的神經(jīng)發(fā)育疾病;藥物及營養(yǎng)因素與神經(jīng)系統(tǒng)疾病;記憶和成癮形成過程中的表觀遺傳

  4.糖尿病和肥胖中的表觀遺傳:表觀遺傳與胰島素分泌和糖尿病;肥胖的表觀遺傳研究

  5.表觀遺傳與衰老及干細胞治療:關(guān)于衰老的多種假說、抗衰老的策略和干細胞的治療

  (十六)遺傳病的診斷與治療

  1.遺傳病的診斷:臨癥診斷和癥狀前診斷;產(chǎn)前診斷和植入前診斷;基因診斷

  2.遺傳病的治療:原則、手術(shù)治療、藥物治療、飲食治療和基因治療

  四、細胞生物學(醫(yī)學)

  (一)緒論

  1.細胞生物學學科概述:原核細胞,真核細胞,細胞生物學學科及其發(fā)展

  2.細胞生物學的形成與發(fā)展:細胞學說,電子顯微鏡,系統(tǒng)理論

  3.醫(yī)學細胞生物學:醫(yī)學的許多問題需要用細胞生物學的方法解決,細胞生物學的研究促進了醫(yī)學的發(fā)展

  (二)細胞的基本特征與分子基礎

  1.細胞的基本特征:概念和分類,原核細胞,真核細胞,病毒,細胞的大小,形態(tài)和數(shù)目

  2.細胞的起源與進化:生命進化的歷程,生命進化的過程和證據(jù),細胞生命活動的多樣性

  3.細胞的分子基礎:細胞的化學組成,小分子物質(zhì),大分子物質(zhì)

  (三)細胞膜

  1.細胞膜的化學組成:脂質(zhì),蛋白質(zhì),糖類,

  2.細胞膜的分子結(jié)構(gòu):膜脂分子的排列,細胞膜的結(jié)構(gòu)模型

  3.細胞膜的生物學特性:不對稱性,流動性,

  (四)內(nèi)膜系統(tǒng)

  1.內(nèi)質(zhì)網(wǎng):結(jié)構(gòu),糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng),光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng),微粒體

  2.高爾基復合體:形態(tài),數(shù)目和分布

  3.溶酶體:結(jié)構(gòu),分類,殘質(zhì)體,溶酶體的功能,溶酶體與疾病

  4.過氧化物酶體:結(jié)構(gòu),組成和功能

  5.囊泡:組成,分類和功能

  (五)線粒體

  1.線粒體的形態(tài),數(shù)量和結(jié)構(gòu):內(nèi)膜,外膜,膜間腔,轉(zhuǎn)位接觸點,基質(zhì)

  2.線粒體的化學組成:蛋白質(zhì),脂類,酶系

  3.線粒體的遺傳體系:線粒體DNA,線粒體基因的轉(zhuǎn)錄和復制,線粒體遺傳特點

  4.線粒體核編碼蛋白的轉(zhuǎn)運:核編碼蛋白向線粒體基質(zhì),膜間腔,外膜和內(nèi)膜的轉(zhuǎn)運,

  5.線粒體的起源:內(nèi)共生學說,非共生假說

  6.線粒體的分裂與融合:出芽分裂,收縮分裂,間壁分裂,mtDNA分配

  7.線粒體的功能:調(diào)節(jié)細胞內(nèi)的離子平衡,與細胞凋亡聯(lián)系,能量代謝

  8.線粒體醫(yī)學:疾病中線粒體變化,線粒體DNA突變與疾病,線粒體融合,分裂異常相關(guān)疾病

  (六)細胞骨架

  1.微管:結(jié)構(gòu)和化學組成,類型,組裝和極性,纖毛,鞭毛,中性粒

  2.微絲:結(jié)構(gòu),組成和組裝

  3.中間絲:中間絲的蛋白分類,分子結(jié)構(gòu)和組裝

  (七)細胞核

  1.核膜:雙層膜與核周間隙,核孔復合體,核纖層

  2.染色質(zhì):化學組成,結(jié)構(gòu),組裝,染色體多級螺旋模型,染色體支架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型,常染色質(zhì),異染色質(zhì)

  3.染色體:中期染色體的結(jié)構(gòu),核型

  4.核仁:化學組成,亞顯微結(jié)構(gòu),核仁周期

  5.核基質(zhì):核骨架的組成,核骨架的功能

  (八)細胞外基質(zhì)

  1.細胞外基質(zhì)的主要組分:蛋白聚糖,膠原,彈性蛋白,纖粘連蛋白,層粘連蛋白,

  2.基膜:組成與組裝

  3.細胞外基質(zhì)的生物學作用:細胞外基質(zhì)的作用,細胞外基質(zhì)與疾病的聯(lián)系

  (九)細胞的物質(zhì)運輸

  1.離子和小分子的跨膜運輸:單純擴散,通道擴散,幫助擴散,離子泵,伴隨運輸,

  2.生物大分子和顆粒的跨膜轉(zhuǎn)運:胞飲作用,吞噬作用,受體介導的胞吞作用,胞吐作用,

  3.細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)運:細胞內(nèi)蛋白質(zhì)運輸?shù)耐緩,細胞?nèi)蛋白質(zhì)的運輸方式,分選信號,分子伴侶,門控轉(zhuǎn)運,穿膜轉(zhuǎn)運,膜性細胞器間的囊泡轉(zhuǎn)運

  4.細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的加工和分泌:蛋白質(zhì)在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體中的糖基化,蛋白原的水解,蛋白質(zhì)的分揀和分泌,膜流

  5.細胞物質(zhì)運輸與醫(yī)學:細胞物質(zhì)運輸缺陷與疾病的聯(lián)系

  (十)信號轉(zhuǎn)導

  1.胞外信號:內(nèi)分泌,旁分泌,自分泌,近分泌

  2.受體:受體的基本概念,膜受體的結(jié)構(gòu)和類型,膜受體的特點,膜受體的數(shù)量和分布,受體的激動劑和拮抗劑,細胞內(nèi)受體

  3.細胞信號轉(zhuǎn)導中的關(guān)鍵蛋白:蛋白激酶,蛋白磷酸酶,銜接蛋白,G蛋白

  4.第二信使及其介導的信號通路:cAMP信號通路,磷脂酰肌醇信號通路,cGMP信號通路

  5.受體酪氨酸激酶介導的信號通路:Ras-MAPK信號通路,PI3K-AKT信號通路

  6.細胞因子受體介導的信號通路:JAK-STAT信號通路及其與腫瘤聯(lián)系

  7.蛋白水解相關(guān)的信號通路:NF-kB信號通路,Notch-Delta信號通路

  8.細胞信號轉(zhuǎn)導的特點:磷酸化和去磷酸化,級聯(lián)反應,交叉對話

  (十一)細胞運動

  1.細胞運動的形式:細胞位置移動,細胞形態(tài)改變,細胞內(nèi)運動

  2.細胞運動的機制和實例:馬達蛋白的組成和機制,纖毛和鞭毛的運動機制,微絲和微管組裝引起的細胞運動,染色體分離,肌肉收縮,成纖維細胞的運動,白細胞運動

  3.細胞運動的調(diào)節(jié):G蛋白作用,細胞外分子的趨化作用,Ca2+濃度梯度,影響細胞骨架與運動的藥物

  4.細胞運動與醫(yī)學:細胞運動與疾病的聯(lián)系

  (十二)細胞增殖

  1.細胞增殖周期概述:細胞周期的定義和分期

  2.細胞周期各期的主要特征:G1,S,G2,M期的主要特征,

  3.細胞增殖的調(diào)控因素:生長因子的調(diào)控作用,周期蛋白依賴性激酶和細胞周期蛋白的相互作用,細胞周期檢查點

  4.減數(shù)分裂和生殖細胞的發(fā)生:減數(shù)分裂過程,生殖細胞的發(fā)生,減數(shù)分裂的生物學意義

  5.細胞周期與腫瘤:細胞周期基因失調(diào)與腫瘤的聯(lián)系

  (十三)細胞分化

  1.細胞分化的基本概念:細胞的決定和分化,多細胞生物的細胞分化

  2.細胞的分化潛能:全能細胞的分化潛能,胚胎細胞的分化潛能,成體細胞的分化潛能

  3.細胞分化的分子基礎:細胞分化的本質(zhì)和調(diào)控,奢侈基因,管家基因,同源框基因,影響分化的因素

  4.細胞分化與腫瘤:腫瘤細胞的增殖特點,腫瘤細胞的分化,癌細胞的逆轉(zhuǎn)

  5.干細胞:干細胞的特點,干細胞微環(huán)境,胚胎干細胞,成體干細胞,誘導多能干細胞

  (十四)細胞衰老

  1.細胞衰老:細胞壽命,細胞衰老表現(xiàn)

  2.端粒,端粒酶與細胞衰老:端粒,端粒酶的特點

  3.細胞衰老機制:遺傳決定說,自由基學說,神經(jīng)內(nèi)分泌-免疫調(diào)節(jié)學說,其它細胞衰老學說

  (十五)細胞死亡

  1.細胞壞死:細胞壞死的特點和信號通路

  2.細胞凋亡:細胞凋亡的生物學和病理學意義,細胞凋亡的形態(tài)和生化特征,影響細胞凋亡的因素,細胞凋亡信號通路,細胞凋亡與疾病的聯(lián)系

  3.自噬性細胞死亡:細胞自噬的分類,信號通路,調(diào)節(jié)機制,細胞自噬與疾病的聯(lián)系

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