基因檢測現(xiàn)狀分析2017

　　現(xiàn)在中國國內(nèi)基因檢測領(lǐng)域的現(xiàn)狀可以說是進(jìn)入“戰(zhàn)國時(shí)代”，目前各種機(jī)構(gòu)和公司參與這一領(lǐng)域的非常多，但缺乏統(tǒng)一的國家標(biāo)準(zhǔn)和范圍。下面是yjbys小編為大家?guī)�來的基因檢測現(xiàn)狀分析，歡迎閱讀。

　　檢測存在亂象

　　亂象1、什么都能檢測，基因檢測無所不能

　　現(xiàn)在在網(wǎng)上搜索“基因檢測”就會(huì)出現(xiàn)各種基因檢測產(chǎn)品，如乳腺癌基因檢測、糖尿病基因檢測，肥胖基因檢測、兒童天賦基因檢測等等。兒童天賦基因檢測在網(wǎng)上悄然流行，號(hào)稱可以檢測孩子能否在美術(shù)、音樂以及體育等項(xiàng)目中“天賦異稟”，從而對(duì)孩子定向培養(yǎng)，甚至還能預(yù)測孩子的性格甚至婚戀傾向。這種基因檢測價(jià)格不菲，只需提取孩子的唾沫即可檢測。不少對(duì)此基因檢測動(dòng)心的市民媽媽稱只要知道孩子的興趣天賦在哪，就能定項(xiàng)培養(yǎng)孩子，讓孩子少走彎路。專家稱這種檢測不客觀不靠譜�；�因檢測目前在全球都還是科研起步階段，任何一項(xiàng)基因檢測，其科學(xué)性都是建立在大規(guī)模流行病調(diào)查及研究數(shù)據(jù)上，還沒有實(shí)例佐證哪個(gè)基因與天賦有關(guān)。

　　亂象2 檢測機(jī)構(gòu)亂入 價(jià)格相差懸殊

　　目前市場上銷售的商業(yè)性基因篩查產(chǎn)品主要來自三個(gè)渠道，一是類似于華大基因這種專門從事基因測序研究的機(jī)構(gòu);二是一些知名的大型體檢機(jī)構(gòu);三是部分醫(yī)院，還有一小部分來自保險(xiǎn)公司。有調(diào)查報(bào)告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司和沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。目前，我國對(duì)于基因檢測還缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，這也是導(dǎo)致市場混亂的原因之一。據(jù)悉，目前CFDA和衛(wèi)生部臨檢中心正在制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)則，未來這一市場將得到規(guī)范。

　　亂象3 檢測報(bào)告如天書 專業(yè)解讀人才緊缺

　　作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結(jié)果的.解讀不可或缺。由于基因檢測的專業(yè)性非常強(qiáng) ，檢測報(bào)告里往往全是生物學(xué)術(shù)語，普通人很難看懂。據(jù)媒體報(bào)道，武漢一名白領(lǐng)女性花費(fèi)4萬元做了癌癥基因風(fēng)險(xiǎn)檢測后，卻找不到可以解讀檢測報(bào)告的人，相當(dāng)于4萬元買了本“天書”�；�因檢測對(duì)人才要求極高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素質(zhì)，又要對(duì)基因檢測有深度了解。他透露，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結(jié)果的人才不足5%。據(jù)了解，目前國內(nèi)沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育，只有部分專業(yè)檢測公司組建了咨詢團(tuán)隊(duì)。

　　檢測現(xiàn)狀與應(yīng)用

　　一、法規(guī)意見建立

　　2016年10月25日衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見》(以下簡稱《意見》)：推動(dòng)基因檢測在出生缺陷中的科學(xué)應(yīng)用。 《意見》特別強(qiáng)調(diào)了出生缺陷的三級(jí)預(yù)防。加強(qiáng)生育全程優(yōu)質(zhì)服務(wù)，要突出重點(diǎn)，推進(jìn)出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務(wù)制度。推廣出生缺陷一級(jí)防治措施，加強(qiáng)宣傳和健康教育，倡導(dǎo)婚前醫(yī)學(xué)檢查，推進(jìn)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補(bǔ)葉酸。落實(shí)出生缺陷二級(jí)防治措施，不斷擴(kuò)大產(chǎn)前篩查人群覆蓋面，做好后續(xù)產(chǎn)前診斷服務(wù)，提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率和干預(yù)率。加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種，促進(jìn)患兒早診早治。完善基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用管理，推進(jìn)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)，推動(dòng)基因檢測技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。

　　二、建立基因檢測示范中心

　　今年4月份，國家發(fā)改委正式批復(fù)全國建設(shè)27個(gè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。

　　安微設(shè)立國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心;

　　國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心落戶合肥高新區(qū);

　　寧波首個(gè)國家級(jí)基因檢測技術(shù)示范中心在鄞州開工建設(shè);

　　國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心在上海揭幕;

　　山東省基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心在淄博揭牌;

　　深圳基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目啟動(dòng);

　　陜西基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目啟動(dòng);

　　新疆基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心落戶烏魯木齊高新區(qū);

　　河南省基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心獲批建設(shè);

　　四川省國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心落戶成都醫(yī)學(xué)城等等。

　　三、基因檢測市場應(yīng)用

　　1、研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測盒

　　資料顯示，去年國家癌癥中心發(fā)布最新報(bào)告稱，乳腺癌以每年新發(fā)病例27.3萬人次，且以每年3%的速度遞增。乳腺癌成了威脅女性的第一殺手。 “對(duì)于乳腺癌患者來說，早診早治是關(guān)鍵，可使5年的生存率超過9成。”重慶市腫瘤醫(yī)院腫瘤實(shí)驗(yàn)室施小龍博士介紹，乳腺癌遺傳易感性基因檢測對(duì)于乳腺癌的預(yù)防、早期診斷、個(gè)性化治療、預(yù)后判斷以及治療方案決策等有著重要意義。 “但是，目前國內(nèi)開展的相關(guān)檢測價(jià)格非常昂貴，并且覆蓋的基因數(shù)目、區(qū)域有限，對(duì)結(jié)果的解析和精確的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測存在嚴(yán)重不足。”施小龍說，市腫瘤醫(yī)院研發(fā)團(tuán)隊(duì)開發(fā)的基于高通量靶向測序技術(shù)的乳腺癌/卵巢癌遺傳性相關(guān)易感基因檢測和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估試劑盒，除了BRCA1和BRCA2, 檢測的基因還包括RAD51C等20個(gè)基因。 該項(xiàng)技術(shù)自主研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測盒該產(chǎn)品技術(shù)成熟，各項(xiàng)技術(shù)參數(shù)達(dá)到預(yù)期指標(biāo)，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌樣品的檢測。對(duì)于乳腺癌/卵巢癌患者的家屬可以通過易感基因篩查及早發(fā)現(xiàn)致病基因，從而為這些人群的遺傳咨詢提供支撐，有利于及早采取干預(yù)措施和實(shí)現(xiàn)早期診斷，降低發(fā)病率。

　　2、發(fā)布糞便基因檢測技術(shù) 可篩出91%早期腸癌

　　中山六院的中大胃腸病學(xué)研究所開發(fā)了腸癌篩查的糞便基因檢測技術(shù)，通過檢測糞便中混合的脫落細(xì)胞是否是癌細(xì)胞，來判斷受檢者是否可能患有大腸癌或者癌前腺瘤。 這項(xiàng)取名“長安心”的技術(shù)每例收費(fèi)790元，檢測假陽性率僅7%，敏感性達(dá)83%，對(duì)早期的I、II期腸癌的檢測敏感性可達(dá)91%，并且，其對(duì)癌前腺瘤的檢測敏感性亦可達(dá)64%。

　　3、動(dòng)遺傳性耳聾基因檢測

　　全國每年約有3萬名聽障兒童出生，加上一些后天耳聾的遲發(fā)性耳聾患者，每年新增聽障兒童超過6萬名。從即日起，江西省首個(gè)遺傳性耳聾基因檢測項(xiàng)目在南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院啟動(dòng)，這意味著遺傳性耳聾基因檢測技術(shù)在江西省全面推進(jìn)

　　4、BRCA基因檢測助卵巢癌患者精準(zhǔn)治療

　　據(jù)卵巢癌專家介紹，卵巢惡性腫瘤常見有兩種，一種是卵巢生殖細(xì)胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌隨著BRCA基因檢測技術(shù)的成熟，針對(duì)BRCA突變晚期卵巢癌患者的靶向治療藥物，給卵巢癌患者提供了很多機(jī)會(huì)。

　　在只有三期臨床試驗(yàn)才能發(fā)表的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，公布了針對(duì)BRCA1/2突變藥物--奧拉帕利二期臨床結(jié)果。歐美地區(qū)的臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，該藥能夠降低60%的病人死亡率。并且，奧拉帕利目前已在中國澳門和香港地區(qū)批準(zhǔn)使用了，此舉將為大陸患者使用該藥提供了機(jī)會(huì)。

　　卵巢癌治療領(lǐng)域?qū)＜蚁蜿柦淌谥赋�，基因檢測癌細(xì)胞是未來癌癥治療的必然發(fā)展趨勢。針對(duì)卵巢癌這樣早期預(yù)防比較難的癌癥，通過基因檢測提早確認(rèn)自己是否有患病風(fēng)險(xiǎn)是非常必要的。另外，構(gòu)建中國人群特有的BRCA基因突變數(shù)據(jù)庫，可對(duì)乳腺癌、卵巢癌及其他相關(guān)惡性腫瘤的高危人群進(jìn)行有效篩查，也有利于這些癌癥的預(yù)防和治療。

　　5、糖尿病基因檢測：提前20年預(yù)知糖尿病風(fēng)險(xiǎn)

　　要做到精準(zhǔn)防控糖尿病，從基因的角度了解自己，挖掘自身是否攜帶糖尿病的易感基因，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)提前預(yù)知糖尿病，則是根本措施。此外，通過糖尿病基因檢測，人們除了能夠預(yù)測遺傳風(fēng)險(xiǎn)，還能夠獲得準(zhǔn)確的個(gè)性化指導(dǎo)方案來預(yù)防糖尿病。

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