- 相關(guān)推薦
世界罕見病日歷年主題匯總
由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣。下面是小編整理的關(guān)于世界罕見病日歷年主題，歡迎大家參考~
國(guó)際罕見病日歷年主題
國(guó)際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”，國(guó)際罕見病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注，呼吁各方積極行動(dòng)，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。目前已有超過40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動(dòng)。
第一屆
在Eurodis的組織下和約20個(gè)歐洲國(guó)家的積極參與下，首屆國(guó)際罕見病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行，通過各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。一些國(guó)家政府也積極參與，強(qiáng)烈呼吁社會(huì)認(rèn)識(shí)罕見疾病，敦促制藥企業(yè)研制罕見病治療藥物。第一屆國(guó)際罕見病日得到了國(guó)際上許多國(guó)家的積極響應(yīng)。
第二屆
2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，其主題為社會(huì)各方聯(lián)合起來，提高公眾對(duì)罕見疾病的認(rèn)識(shí)，了解罕見病對(duì)患者生活的影響，為患者提供醫(yī)療信息，協(xié)調(diào)各國(guó)罕見病政策制定活動(dòng)，促進(jìn)罕見病患者獲得關(guān)愛和治療。中國(guó)的瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)也參加了第二屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)。
第三屆
2010年2月28日為國(guó)際罕見病日。2010年國(guó)際罕見病日的主題——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的伙伴
第四屆
2011年2月28日為國(guó)際罕見病日。
2011年國(guó)際罕見病日的主題——“Rare,but Equal”“罕見，但平等”關(guān)注：
★不同國(guó)家和同一國(guó)家內(nèi)部不同地區(qū)之間罕見病患者存在的健康差距
★以及罕見病患者同其他社會(huì)成員之間存在的健康差距倡導(dǎo)
★倡導(dǎo)罕見疾病患者平等地獲得醫(yī)療保健和社會(huì)服務(wù)
★平等地享有健康，教育，就業(yè)，住房等基本社會(huì)權(quán)利
★平等地獲得孤兒藥和治療
第五屆
2012年2月29日為國(guó)際罕見病日。
2012年國(guó)際罕見病日的主題是“我們?cè)谝黄?rdquo;，口號(hào)是“你我攜手，愛不罕見”。
第六屆
2013年2月28日為國(guó)際罕見病日。
2013年年罕見病日的主題： 罕見無國(guó)界(Rare Diseases without Borders)。
第七屆
2014年2月28日為國(guó)際罕見病日。
2014年度“國(guó)際罕見病日”的主題是“照護(hù)”，呼吁大眾“共同(為罕見病患)提供更好的照護(hù)”。
第八屆
2015年2月28日為國(guó)際罕見病日。
2014年度“國(guó)際罕見病日”的主題是“改變從了解開始”
罕見病類型
罕見�。河址Q“孤兒病”，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變;國(guó)際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于遺傳缺陷所導(dǎo)致的。
2月的最后一天是世界罕見病日，今年的世界罕見病日是2月28日。在中國(guó)較為人熟知的罕見疾病包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。下面洛陽網(wǎng)小編就和大家一起來了解一下這些世界罕見病。
瓷娃娃——成骨不全癥
他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯�，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至在看動(dòng)畫片時(shí)哈哈大笑都有可能使他們骨折。
成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國(guó)約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。
月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們?cè)陉柟鈴?qiáng)烈的白天很少戶外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。
黏寶寶——黏多糖貯積癥
“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是醫(yī)生對(duì)很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長(zhǎng)。
黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國(guó)外已經(jīng)有針對(duì)黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國(guó)內(nèi)上市，即使上市，每年高達(dá)一百萬至兩百萬的費(fèi)用且需要終身用藥，若無醫(yī)療保險(xiǎn)支持大部分家庭也無力承擔(dān)。我國(guó)香港和臺(tái)灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，臺(tái)灣甚至進(jìn)行了全額報(bào)銷，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币姴♂t(yī)保制度的陽光早日到來。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，PKU)是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴(yán)格控制。目前對(duì)PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來保證正常生活。
血友病
他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來說都是巨大的危險(xiǎn)。
血友病(Hemophilia)是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬分之五，我國(guó)約有7-10萬名。患者因體內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)，肌肉和內(nèi)臟。患者常因關(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。目前，由于我國(guó)血制品短缺和價(jià)格昂貴，許多患兒得不到及時(shí)有效的治療而成為殘疾人。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她們最大的夢(mèng)想。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為L(zhǎng)AM的首發(fā)癥狀,并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會(huì)出現(xiàn)呼吸困難并進(jìn)行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴(yán)重的呼吸衰竭。目前在我國(guó)報(bào)告病例數(shù)不超過200例。LAM患者大部分處于承擔(dān)家庭和社會(huì)責(zé)任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對(duì)他們來說都是一種奢望。
特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指經(jīng)詳細(xì)體格檢查及完善實(shí)驗(yàn)室檢查均未發(fā)現(xiàn)引起肺動(dòng)脈高壓的其他系統(tǒng)疾病及相關(guān)線索，并且經(jīng)右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺毛細(xì)血管嵌壓>20mmHg。根據(jù)美國(guó)研究資料，年發(fā)病率約為1～2 / 1,000,000，女性發(fā)病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發(fā)展快，如無正確治療，很快會(huì)死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時(shí)間為2～3年，其治療困難，預(yù)后差，嚴(yán)重程度甚至遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了癌癥，被醫(yī)生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動(dòng)脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量，晚期患者可通過雙肺移植手術(shù)延長(zhǎng)生存壽命。
蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥
面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對(duì)人群。
結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國(guó)內(nèi)患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導(dǎo)致了細(xì)胞增長(zhǎng)失控。TSC無法在懷孕期間檢測(cè)出來，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無前兆，也不可能預(yù)測(cè)病患將如何發(fā)展，和將會(huì)有哪些癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會(huì)理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導(dǎo)，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
企鵝家族——遺傳性共濟(jì)失調(diào)
他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族
遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia)是一類遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟(jì)失調(diào)的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。我國(guó)的共濟(jì)失調(diào)患者約有十萬之眾，60%生活在農(nóng)村，40%生活在城市。共濟(jì)失調(diào)患者的疾患特征是遠(yuǎn)離社會(huì)，終日面對(duì)孤獨(dú)，無助無奈無望地走向生命的終點(diǎn)。
尼曼匹克病
他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對(duì)癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。其中對(duì)癥治療中，C型患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，進(jìn)行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)該疾病知識(shí)了解甚少，國(guó)際尚無對(duì)癥藥物，并且患兒家庭對(duì)疾病護(hù)理知識(shí)匱乏。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
歲月對(duì)他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會(huì)奪走他們的行動(dòng)能力
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數(shù)約有10萬人。由于基因缺陷，肌營(yíng)養(yǎng)不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜失去完整骨架,造成肌細(xì)胞膜損傷，肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動(dòng)能力。由于肌肉細(xì)胞呈進(jìn)行性破壞，若不治療干預(yù)，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內(nèi)能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現(xiàn)癥狀(5-15歲)，臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對(duì)緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復(fù)鍛煉，延長(zhǎng)患者生存期，提高生活質(zhì)量。
戈謝病
他們是幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兪巧贁?shù)有藥物治療的罕見病;他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費(fèi)、醫(yī)保不保給他們的生活蒙上陰影
戈謝病(Gaucher disease)是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中形成戈謝細(xì)胞。常表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
【世界罕見病日歷年主題】相關(guān)文章：
國(guó)際罕見病日宣傳活動(dòng)主題201706-15
世界環(huán)境日主題及含義08-08
4月23日是世界讀書日主題班會(huì)06-20
2017讀書日活動(dòng)主題-世界讀書日的簡(jiǎn)介06-18
2016年艾滋病日宣傳主題06-04
2017世界濕地日主題08-26
世界讀書日國(guó)旗下講話主題06-20