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2017年國(guó)際罕見病日宣傳主題是什么
世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況，對(duì)罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。下面是小編整理的關(guān)于國(guó)際罕見病日宣傳主題是什么，歡迎大家參考!
【1】國(guó)際罕見病日宣傳主題是什么
國(guó)際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”，國(guó)際罕見病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見病及罕見病群體面臨問(wèn)題的關(guān)注，呼吁各方積極行動(dòng)，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問(wèn)題而奮斗。目前已有超過(guò)40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動(dòng)。、
每年二月的最后一天，是國(guó)際罕見病日。罕見病，在中國(guó)大陸尚沒(méi)有明確定義，世衛(wèi)組織定義為患病人數(shù)在0.65‰-1‰的疾病，目前已經(jīng)確認(rèn)的約5000-6000種，絕大多數(shù)無(wú)法根治，患者及家庭終生面臨病痛帶來(lái)的醫(yī)療、生活方面的巨大壓力。他們從不罕見，就在你我身邊。
多發(fā)性硬化癥(MS)
概述：這是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c(diǎn)，遺傳易感個(gè)體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。這種疾病在全世界約困擾著250 萬(wàn)人口，但在中國(guó)卻是一種少見疾病。
病因：神經(jīng)細(xì)胞有許多樹枝狀的神經(jīng)纖維，這些纖維就像錯(cuò)綜復(fù)雜的電線一般。MS 就是因?yàn)樵谥袠猩窠?jīng)系統(tǒng)中產(chǎn)生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產(chǎn)生癥狀。大腦中的神經(jīng)如同電線般錯(cuò)綜復(fù)雜，電線外需要包裹絕緣體才能防止短路，而 MS的病人就是這層絕緣體脫落導(dǎo)致神經(jīng)元短路，人體免疫系統(tǒng)則不分?jǐn)澄业匕l(fā)起攻擊，從而致使髓鞘脫失。
“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區(qū)域因?yàn)榻M織修復(fù)的過(guò)程中產(chǎn)生的'疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會(huì)有好幾個(gè)，隨著時(shí)間的進(jìn)展，新的硬塊也可能出現(xiàn)，所以稱作“多發(fā)性” 。
癥狀：麻木和刺痛感、肌無(wú)力和肌痙攣、抽筋、惡心、抑郁和記憶喪失。
“瓷娃娃”病稱為“成骨不全”又稱“脆骨癥”，“原發(fā)性骨脆癥”及“骨膜發(fā)育不良”等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折，因此連打噴嚏這樣的小事都會(huì)引發(fā)骨折。
白化病
白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人。白化病患者怕見陽(yáng)光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們?cè)陉?yáng)光強(qiáng)烈的白天很少戶外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。
病因：白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。
是否有治療方法：目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。
【2】國(guó)際罕見病日宣傳主題是什么
2月28日上午，由上海市罕見病防治基金會(huì)、上海市紅十字會(huì)、上海市兒童健康基金會(huì)、上海宋慶齡基金會(huì)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病�？品謺�(huì)主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心承辦的第九屆國(guó)際罕見病日“2016國(guó)際罕見病日—‘讓我們一起傾聽罕見病患者的心聲’主題活動(dòng)”在上海兒童醫(yī)學(xué)中心舉行。上海市罕見病防治基金會(huì)名譽(yù)理事長(zhǎng)謝麗娟、市人大人口與教科文衛(wèi)委副主任張辰、市政協(xié)科教文衛(wèi)體委副主任朱英磊、市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主任、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員李定國(guó)教授、市紅十字會(huì)副會(huì)長(zhǎng)孫大紅、市兒童健康基金會(huì)理事長(zhǎng)李忠堯、上海宋慶齡基金會(huì)項(xiàng)目管理部總監(jiān)張厚業(yè)以及市衛(wèi)計(jì)委、民政、醫(yī)保、藥監(jiān)有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)，本市罕見病醫(yī)學(xué)專家，有關(guān)藥企，有關(guān)罕見病患者、組織代表，志愿者代表等參加了活動(dòng)。
活動(dòng)中，罕見病組織及其代表，通過(guò)配音演講、朗誦、肢體動(dòng)作反映了罕見病患者互幫互助，自強(qiáng)不息、努力戰(zhàn)勝病魔積極向上的精神與心聲，希望得到社會(huì)對(duì)他們這個(gè)群體的關(guān)注，希望有關(guān)罕見病防治的地方性法規(guī)早日出臺(tái)。謝麗娟名譽(yù)理事長(zhǎng)揭曉了上海市罕見病防治基金會(huì)官方標(biāo)識(shí)并向標(biāo)識(shí)設(shè)計(jì)者頒發(fā)證書，同時(shí)宣布了該基金會(huì)的公眾微信號(hào)的啟用。今后，罕見病患者可通過(guò)關(guān)注微信號(hào)獲得信息及幫助。
活動(dòng)還宣布，由上海大眾交通集團(tuán)股份有限公司設(shè)立的針對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥( ALS)患者就醫(yī)及家屬配藥發(fā)放一次性交通補(bǔ)貼金項(xiàng)目將繼續(xù)實(shí)施;同時(shí)宣布，將在基金會(huì)下面設(shè)立“罕見病專項(xiàng)救助資金”。今后，凡符合條件的罕見病患者可進(jìn)行申請(qǐng)救助�；顒�(dòng)中，困難肌萎縮側(cè)索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來(lái)自社會(huì)各方的慰問(wèn)。
一直以來(lái)，罕見病由于其發(fā)病率低、診斷難、治療更難而鮮有人關(guān)注。那么，難度高又沒(méi)有經(jīng)濟(jì)效益的罕見病診治緣何在兒中心得以持續(xù)開展?
江忠儀院長(zhǎng)給出堅(jiān)定的答案：“兒中心作為一家三甲教學(xué)研究醫(yī)院理應(yīng)關(guān)注兒童的重大疾病。”他指出，中國(guó)兒童重病大病主要包括出生缺陷、腫瘤、意外傷害，心理障礙四大類，而在出生缺陷中包含著不少罕見病。2015年兒中心對(duì)接國(guó)家婦幼保健衛(wèi)生工作發(fā)展戰(zhàn)略，成立了全市首個(gè)罕見病診治中心，繼而開設(shè)了全市首個(gè)兒科醫(yī)學(xué)遺傳�？�。在與波士頓兒童醫(yī)院合作基因分子診斷實(shí)驗(yàn)室的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步開展質(zhì)普分析技術(shù)，大力探索造血干細(xì)胞移植治療罕見病，形成了從門診--診斷--治療的“一站式”診治平臺(tái)，解決了長(zhǎng)久以來(lái)罕見病患者求醫(yī)無(wú)門，求治無(wú)門的困境。今年，兒中心在交大醫(yī)學(xué)院支持下，將圍繞出生缺陷類罕見病搭建交大體系下多醫(yī)院合作的臨床診治和科研平臺(tái)。就在日前，由上海市人民政府主辦，兒中心轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)周斌兵教授發(fā)起的東方科技論壇，聯(lián)合了中國(guó)科學(xué)院、浙江大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院等協(xié)同攻關(guān)，聚焦基于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的中國(guó)兒童遺傳病基因突變調(diào)控機(jī)制研究，希望通過(guò)研究從根本上找到遺傳性罕見病基因突變的機(jī)理，對(duì)未來(lái)罕見病的防治，及優(yōu)生優(yōu)育中提供重要的理論依據(jù)，以及臨床轉(zhuǎn)化的途徑。
另一方面，兒中心有著合作緊密的臨床、診斷和科研的團(tuán)隊(duì)，得罕見病研究得以持續(xù)，并取得了可喜的成績(jī)。
雖然“世界罕見病日”每年只有一天，但在兒中心，天天都是罕見病日。兒中心醫(yī)療副院長(zhǎng)趙列賓如是說(shuō)。自建院以來(lái)醫(yī)院就開設(shè)疑難雜癥多科聯(lián)合門診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應(yīng)大明、馮樹模等老一輩兒科專家組成的專家團(tuán)共同為疑難雜癥患者看診。18年來(lái)，共診治病例4000余人次，其中疑難罕見病例近1400人，對(duì)300多罕見病的基因開展檢測(cè)，初步明確了這些疾病中國(guó)人群的基因突變譜，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預(yù)防提供了強(qiáng)有力的支撐。
2015年兒中心在罕見病診治方面取得了卓越的成果。2015年通過(guò)罕見病門診診治的罕見病共83例，開展基因檢測(cè)36例，明確診斷22例。為進(jìn)一步提升全院各臨床科室對(duì)罕見病的`認(rèn)識(shí)的參與度，醫(yī)院加強(qiáng)對(duì)罕見病癥狀的認(rèn)識(shí)，并鼓勵(lì)開展轉(zhuǎn)診。2015年全院共新檢測(cè)出42類罕見遺傳病的70種異形基因，其中，約有10種為國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種。2015年開展造血干細(xì)胞移植治療156例，涉及罕見病移植24例，其中主要包括常見的遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，10多年來(lái)，兒中心共為20多種罕見病的近百例病進(jìn)行移植術(shù)，存活率達(dá)80%。
正是以上工作的積累，目前兒中心作為主要單位參與上海市罕見病地方名錄的編制工作，為政策的出臺(tái)提供了科學(xué)的依據(jù)。同時(shí)，醫(yī)院還將與上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)手編寫《可防可治罕見病手冊(cè)》，讓可防可治罕見病得到正規(guī)診斷和治療，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行科學(xué)指導(dǎo)。
趙列賓副院長(zhǎng)表示，今年兒中心將繼續(xù)加大罕見病診治的力度，在全市首次專設(shè)罕見病病床，不僅支持罕見病患者的住院診治，更有利于開展進(jìn)一步的臨床和科研研究。另一方面，罕見病診治中心還要加強(qiáng)臨床病例庫(kù)和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)。通過(guò)信息化建設(shè)，在醫(yī)院整個(gè)信息系統(tǒng)中嵌入罕見病的提示功能，將醫(yī)院所有的門診都成為發(fā)現(xiàn)罕見病的窗口，設(shè)定疑似病征的提示功能，讓其他�？频尼t(yī)生在普通門診中也能注意這些病征，拉響警報(bào)，及時(shí)轉(zhuǎn)診至罕見病專科門診，提高正確診斷的水平。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心于2015年成立罕見病家庭俱樂(lè)部持續(xù)關(guān)注著罕見病患兒和他們的家庭。醫(yī)院對(duì)威廉姆綜合征、粘多糖累積征等常見罕見病設(shè)立了資助基金，為患兒提供更多的心理關(guān)懷，并為他們參與社會(huì)，感覺(jué)文化的積極創(chuàng)造條件。此次活動(dòng)中，醫(yī)院集合了多位資深兒科專家為罕見病患兒提供義診，免費(fèi)的體檢評(píng)估及科普講座。為更好地激發(fā)“威廉寶寶”的潛能，促進(jìn)親子溝通，兒中心為小患者們特設(shè)“音夢(mèng)課堂”，體驗(yàn)音樂(lè)治療的特殊感受。10名3歲以上的小患者化身“小小探險(xiǎn)家”，在志愿者和家長(zhǎng)的陪同下，開啟了醫(yī)院探險(xiǎn)之旅，探訪了近距離了解了醫(yī)院影像診斷、手術(shù)室等場(chǎng)所，并在大家的鼓勵(lì)下完成了“不可能的任務(wù)”。
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