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DMD基因突變與肌營養(yǎng)不良癥嚴重程度的關系
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 申本昌 張成 |
| 第1作者單位： | 中山大學附屬第1醫(yī)院 |
| 論文摘要： | DMD基因突變引起DMD/BMD型肌營養(yǎng)不良，DMD基因突變包括缺失或重復以及點 突變，1般說來，缺失/重復類型的整碼突變導致DMD的發(fā)生，而不破壞“閱讀框”的框內(nèi)突變則引起B(yǎng)MD，但也有例外情況，外顯子跳躍和無義介導的RNA衰減使DMD基因突變與肌營養(yǎng)不良癥嚴重程度的關系變得復雜化，不能僅靠突變的類型來判斷肌營養(yǎng)不良癥的嚴重程度。 |
| 關鍵詞： | DMD/BMD；缺失/重復；外顯子跳躍；無義介導的RNA衰減 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2006年04月28日 |
| 同行評議： | （暫時沒有） |
| 綜合評價： | （暫時沒有） |
| 修改稿： |
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